La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), que codifica una proteína que regula el movimiento de cloro y sodio a través de las membranas celulares. Estas mutaciones provocan la producción de moco espeso y pegajoso, que puede obstruir los conductos y causar infecciones recurrentes.
En el sistema respiratorio, el moco espeso bloquea las vías aéreas, lo que conduce a dificultades respiratorias crónicas, infecciones bacterianas recurrentes y daño progresivo al tejido pulmonar. Los pacientes suelen experimentar tos persistente, sibilancias y disnea. La acumulación de moco y las infecciones recurrentes pueden provocar bronquiectasias y falla respiratoria a largo plazo.
En el sistema digestivo, la fibrosis quística afecta principalmente al páncreas. El moco espeso obstruye los conductos pancreáticos, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino delgado, lo que resulta en una digestión inadecuada de los nutrientes y malabsorción. Los pacientes pueden sufrir de insuficiencia pancreática exocrina, lo que lleva a heces grasosas y malolientes, y a menudo requieren suplementos enzimáticos para mejorar la digestión. La malnutrición es común debido a la incapacidad del cuerpo para absorber adecuadamente las vitaminas y minerales esenciales.
El diagnóstico de la fibrosis quística suele realizarse a través de pruebas genéticas y la prueba del sudor, que mide la cantidad de cloruro en el sudor, ya que los individuos con FQ tienen niveles elevados de cloruro en el sudor. Otras pruebas pueden incluir análisis de sangre, radiografías de tórax, pruebas de función pulmonar y estudios de imagen del abdomen.
El manejo de la fibrosis quística es complejo y multidisciplinario, involucrando a neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas y otros especialistas. Aunque no existe una cura para la fibrosis quística, los avances en la terapia génica y nuevos tratamientos han mejorado significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes. La intervención temprana y el manejo continuo son cruciales para prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico.