El término «cromosoma» se refiere a una estructura filiforme situada en el núcleo de las células eucariotas que contiene el material genético, es decir, el ADN (ácido desoxirribonucleico). Los cromosomas son esenciales para la herencia genética, ya que portan los genes, que son las unidades de información genética responsables de la transmisión de rasgos de una generación a otra.
En los seres humanos, cada célula somática normalmente contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares. De estos, 22 pares son autosomas y el par restante son los cromosomas sexuales, que determinan el sexo del individuo: dos cromosomas X en las mujeres (XX) y un cromosoma X y un cromosoma Y en los hombres (XY). Cada cromosoma se compone de dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero, que es una región especializada del cromosoma que juega un papel crucial durante la división celular.
Los cromosomas son visibles bajo el microscopio óptico durante la metafase de la mitosis, cuando están altamente condensados. En esta fase, se pueden observar claramente las estructuras en forma de X que facilitan el estudio del cariotipo, un análisis que permite identificar y evaluar el número y la forma de los cromosomas para detectar posibles anomalías genéticas.
Estructuralmente, un cromosoma está formado por una larga molécula de ADN, que está enrollada y empaquetada con proteínas llamadas histonas. Este complejo de ADN y proteínas se denomina cromatina. La cromatina se organiza en niveles de compactación que permiten que el ADN se empaquete dentro del núcleo celular de manera ordenada y eficiente, y al mismo tiempo, facilite el acceso a la maquinaria celular para la transcripción y replicación del ADN.
El estudio de los cromosomas es fundamental en la genética y la biología molecular. Las alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas pueden llevar a enfermedades genéticas. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, una condición conocida como trisomía 21. Otras alteraciones cromosómicas, como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, también pueden resultar en diversas enfermedades y trastornos genéticos.
La importancia de los cromosomas no se limita solo a la genética humana. En la investigación biomédica, el estudio de los cromosomas de otras especies ha proporcionado una comprensión más profunda de los mecanismos evolutivos y de la conservación de los genes a lo largo del tiempo. Además, la ingeniería genética y la biotecnología utilizan técnicas que implican la manipulación cromosómica para la investigación y el desarrollo de terapias génicas.